原標題：中科院深圳先進院 遺傳性結陽痿基因突變研究獲突破本報訊 近日，中國科學院深圳先進技術研究院醫工所醫學機器人與微創手術器械研究中心趙國如團隊在中國人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型

原標題：中科院深圳先進院 遺傳性結陽痿基因突變研究獲突破

本報訊 近日，中國科學院深圳先進技術研究院醫工所醫學機器人與微創手術器械研究中心趙國如團隊在中國人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關系圖譜研究領域取得突破。相關工作分別在Oncotarget雜志與《科學報告》發表。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的發生主要由APC基因的胚系突變導致，早期在人體的腸道中出現成百上千個息肉，如果不進行手術干預切除，癌變不可避免。如果能夠早期發現個體攜帶APC基因的致病原因，提示定期檢測從而早期發現癌前病變，將會大大降低癌癥的發生和死亡率。

研究團隊在前期影像引導治療及人體傳感器網絡相關工作的基礎上，利用臨床采集的中國系家族性腺瘤性息肉病患者的影像學資料、病理檢測結果及病人臨床癥狀，抽血提取基因組DNA，采用定制的基因片段捕獲探針獲得了與遺傳性結陽痿密切相關的14個基因，讀出原始測序數據后進行多個數據庫的比對，并對產物進行Sanger測序，從而驗證探針捕獲和高通量測序的結果。研究人員在一個四代的家族性腺瘤性息肉病的中國家系中發現了APC基因剪接位點的新發致病突變。

該研究拓展了中國人群中APC基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關系圖譜，進一步完善了中國人群遺傳性結陽痿的基因突變數據庫。（柯訊）